17.9.09

Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για την αχρωματοψία.

Οι επιστήμονες έκαναν ένα ουσιαστικό βήμα, για πρώτη φορά, όσον αφορά την θεραπεία της αχρωματοψίας, με τη βοήθεια γονιδίων. Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να αποκαταστήσουν πλήρως την όραση ενήλικων μαϊμούδων, που εκ γενετής δεν μπορούσαν να διακρίνουν το πράσινο από το κόκκινο, και πλέον ελπίζουν ότι η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία τους θα εφαρμοστεί μελλοντικά και στους ανθρώπους.
Η νέα τεχνική αποτελεί επίτευγμα ερευνητών από το πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ, υπό τον καθηγητή οφθαλμολογίας Τζέι Νάιτς, και η σχετική παρουσίαση έγινε στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το ΒΒC και το Γαλλικό Πρακτορείο. Μέχρι τώρα οι επιστήμονες δεν πίστευαν ότι είναι δυνατό σε μεγάλη ηλικία να "χειραγωγηθεί" έτσι ο εγκέφαλος, ώστε να προστεθούν νέες αισθητηριακές πληροφορίες που να επιτρέπουν την φυσιολογική όραση.
Όμως οι αμερικανοί ερευνητές μπόρεσαν (με τη βοήθεια ενός ιού - "δούρειου ίππου") να εισάγουν ανθρώπινα θεραπευτικά γονίδια (L-opsin) στα φωτο-ευαίσθητα κύτταρα στο πίσω μέρος του ματιού των μαϊμούδων, στον αμφιβληστροειδή...

Τα γονίδια περιείχαν τον αναγκαίο κώδικα DNA, ώστε τα πειραματόζωα, περίπου 20 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας, να είναι σε θέση πλέον να διακρίνουν το κόκκινο από το πράσινο και γενικά να δουν όλα τα χρώματα. Η μια από τις δύο μαϊμούδες βαφτίστηκε "Ντάλτον", από το όνομα του βρετανού επιστήμονα Τζον Ντάλτον του 18ου αιώνα, ο οποίος πρώτος ανακάλυψε το 1794 την αχρωματοψία μελετώντας τη δική του περίπτωση.
Οι αμερικανοί επιστήμονες θεωρούν ότι η τεχνική τους πέτυχε επειδή τα πειραματόζωα, παρά την αχρωματοψία τους, είχαν πάντα στον εγκέφαλό τους τα αναγκαία νευρωνικά κυκλώματα επεξεργασίας του χρώματος. Το γονίδιο που εισήχθη στο μάτι τους, απλώς επέτρεψε στις οπτικές χρωματικές πληροφορίες να φτάσουν μέχρι τον εγκέφαλο.
Η αποκατάσταση της όρασης έχει ήδη διατηρηθεί επί μια διετία από τότε ξεκίνησε η θεραπεία, αλλά οι ερευνητές θα συνεχίσουν να παρακολουθούν την πορεία των πειραματόζωων. Πάντως, διευκρίνισαν ότι θα χρειαστούν και άλλες μελέτες πριν η νέα μέθοδος εφαρμοστεί σε ανθρώπους. Ήδη εργάζονται για να κάνουν την θεραπεία τους ασφαλή για τους ανθρώπους, καθώς επίσης για να την επεκτείνουν και σε άλλες κληρονομικές διαταραχές της όρασης.
Υπάρχουν διάφορες μορφές αχρωματοψίας, αλλά η πιο συνήθης είναι η κληρονομημένη αδυναμία του ατόμου να ξεχωρίσει το κόκκινο από το πράσινο. Οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο της όρασης σε ένα χρωμόσωμα Χ και δημιουργεί σοβαρά πρακτικά προβλήματα (π.χ. το άτομο δεν μπορεί να "διαβάσει" τα φανάρια της οδικής κυκλοφορίας). Μερικές φορές η αχρωματοψία προκαλείται από κάποια άλλη ασθένεια ή από παρενέργειες φαρμάκων. Εκτιμάται ότι περίπου το 7% των ανδρών και το 1% των γυναικών γεννιέται με κάποιο γενετικό ελάττωμα στην όραση, όσον αφορά την αντίληψη των χρωμάτων.
Link: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία στη διεύθυνση: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature08401.html