Το φύλο καθορίζεται από τα χρωμοσώματα Χ και Υ. Συνήθως τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αγόρια ένα Χ κι ένα Υ. Όμως περίπου ένα στα 500 αγόρια γεννιούνται με ένα έξτρα χρωμόσωμα Χ και ένα στα χίλια με ένα έξτρα χρωμόσωμα Υ, πράγμα που διαταράσσει τη δημιουργία φυσιολογικών σπερματοζωαρίων και προκαλεί στειρότητα.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Τζέιμς Τέρνερ του Ινστιτούτου Φράνσις Κρικ του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Science», βρήκαν για πρώτη φορά τρόπο να αφαιρούν το πρόσθετο χρωμόσωμα σε πειραματόζωα.
Αν κάτι ανάλογο επαναληφθεί και στους ανθρώπους, θα οδηγήσει στη θεραπεία των ανδρών με «σύνδρομο Klinefelter» (διπλό χρωμόσωμα ΧΧ) και με «σύνδρομο Διπλού Υ», οι οποίοι πλέον θα μπορούν να αποκτήσουν παιδιά με τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Οι επιστήμονες πήραν μικρά δείγματα ιστού δέρματος από τα αφτιά των ποντικιών με το έξτρα χρωμόσωμα και απομόνωσαν κύτταρα του συνδετικού ιστού που λέγονται ινοβλάστες. Στη συνέχεια αναπρογραμμάτισαν και μετέτρεψαν τους ινοβλάστες σε βλαστικά κύτταρα, μερικά από τα οποία -περίπου ένα στα τρία- έχασαν το έξτρα χρωμόσωμα.
Αυτά τα βλαστοκύτταρα «καθοδηγήθηκαν» με χημικό τρόπο, ώστε να εξειδικευθούν σε γεννητικά κύτταρα, που ωρίμασαν σε φυσιολογικά σπερματοζωάρια μέσα στους όρχεις άλλων πειραματόζωων. Στο τελικό στάδιο, τα φυσιολογικά σπερματοζωάρια ελήφθησαν από τα ποντίκια και, μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, γονιμοποίησαν ωάρια. Από αυτά, περίπου τα μισά οδήγησαν στη γέννηση υγιών και γόνιμων μικρών ποντικιών.
Σε ένα προκαταρκτικό πείραμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα βλαστοκύτταρα από ινοβλάστες ανδρών με σύνδρομο Klinefelter (διπλό Χ), έχασαν επίσης το έξτρα χρωμόσωμά τους, πράγμα που αφήνει πολλές υποσχέσεις ότι η τεχνική θα έχει αποτελέσματα και στους ανθρώπους.
Όμως χρειάζεται να γίνουν ακόμη αρκετές έρευνες, προτού διασφαλισθεί ότι η τεχνική είναι ασφαλής, ώστε να γίνουν κανονικές δοκιμές σε άνδρες. Μερικά από τα πειραματόζωα (περίπου ένα στα τρία) στους όρχεις των οποίων εισήχθησαν τα εργαστηριακά ανώριμα σπερματοζωάρια, ανέπτυξαν καρκίνο. Για να αποφευχθεί αυτός ο κίνδυνος στους ανθρώπους, θα πρέπει να ανακαλυφθεί τρόπος να παράγονται ώριμα σπερματοζωάρια σε εργαστηριακό σωλήνα, κάτι που μέχρι στιγμής δεν είναι εφικτό.