Η ερευνητική κοινοπραξία του Προγράμματος Παν-Καρκίνου ανέλυσε το πλήρες γονιδίωμα 2.658 καρκίνων από 38 διαφορετικούς τύπους όγκων. Όπως είπαν, παλαιότερα ο καρκίνος ήταν σαν ένα παζλ με 100.000 κομμάτια, από τα οποία έλειπαν το 99% και μόνο το 1% ήταν γνωστό, ενώ τώρα αυτή η εικόνα αντιστράφηκε. Οι επιστήμονες έχουν έτσι πλέον μια σχεδόν ολοκληρωμένη εικόνα όλων των καρκίνων, πράγμα που θα βοηθήσει στην εξατομίκευση των θεραπειών και στην ανάπτυξη νέων.
Ο καρκίνος προκύπτει από ογκογενετικές μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων, τα οποία τελικά αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Στη διάρκεια της ζωής του ένας άνθρωπος συσσωρεύει γενετικές μεταλλάξεις. Κάθε κύτταρο του αίματος, για παράδειγμα, αποκτά μια νέα μετάλλαξη κατά μέσο όρο κάθε δύο εβδομάδες. Όμως λίγες από αυτές τις αναρίθμητες μεταλλάξεις θα οδηγήσουν τελικά σε καρκίνο.
Η εικόνα είναι άκρως πολύπλοκη, καθώς -όπως δείχνουν και οι νέες έρευνες- χιλιάδες διαφορετικοί συνδυασμοί μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Αυτό εξηγεί γιατί δύο ασθενείς με τον ίδιο τύπο καρκίνου που κάνουν την ίδια θεραπεία, έχουν τελικά διαφορετική έκβαση, με τον ένα να πεθαίνει και τον άλλο να επιβιώνει.
Το Πρόγραμμα Παν-Καρκίνου, μεταξύ άλλων, βρήκε ότι ο καρκίνος ενός ανθρώπου περιέχει κατά μέσο όρο τέσσερις έως πέντε βασικές μεταλλάξεις που καθοδηγούν την ανάπτυξη του όγκου, ενώ μερικοί ασθενείς έχουν δέκα ή και περισσότερες. Οι 19 στους 20 καρκίνους (το 95%) είναι πια δυνατό να αναχθούν σε τουλάχιστον μία βασική μετάλλαξη. Έως τώρα οι γιατροί μπορούσαν να ανιχνεύσουν τουλάχιστον μια βασική μετάλλαξη μόνο στα δύο τρίτα περίπου των καρκινοπαθών.
Αυτές οι μεταλλάξεις είναι ταυτόχρονα οι δυνητικές «αχίλλειες πτέρνες» ενός καρκίνου, στις οποίες πρέπει να επικεντρωθεί μια θεραπεία. Όμως περίπου το 5% των καρκίνων (ο ένας στους 20) δεν φαίνεται να διαθέτει κάποια τέτοια βασική μετάλλαξη, συνεπώς οι επιστήμονες έχουν ακόμη δουλειά να κάνουν.
Επίσης οι ερευνητές βρήκαν ένα τρόπο να χρονολογούν τις καρκινικές μεταλλάξεις. Βρήκαν έτσι ότι τουλάχιστον το ένα πέμπτο συμβαίνουν αρκετά χρόνια προτού διαγνωσθεί ο καρκίνος. Στην περίπτωση π.χ. του καρκίνου των ωοθηκών έως και 35 χρόνια πριν, στις περιπτώσεις του καρκίνου των νεφρών, της ουροδόχου κύστης, του παγκρέατος και του δέρματος 20 χρόνια πριν τη διάγνωση της νόσου, ενώ στον καρκίνο του μαστού έως 15 χρόνια προτού οι όγκοι γίνουν αντιληπτοί.
Η έγκαιρη ανίχνευση των μεταλλάξεων θα βοηθήσει να αναπτυχθούν νέες εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, κάτι που θα βοηθήσει σημαντικά στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή της.
